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網膜色素変性症の症状と治療について


網膜色素変性症は、左右の目の網膜視細胞が障害される遺伝性で進行性を伴った疾患です。網膜色素変性症で見られる主な症状は夜盲、視力低下、視野狭窄等で、特に初期症状としては、夜盲が多い。


学童期から青年期にかけて現れることが多く、数年から数十年と時間をかけて徐々に進行し、最終的には完全に失明する人もいます。原因とされる遺伝要因については、十分解明されていません。


眼底部に網膜の変性と骨小体様の色素斑が見られ網膜周辺部に起こりますが、次第に中央部にまで進行し、網膜血管の狭細化や視神経乳頭の黄色萎縮が見られます。


網膜色素変性症は、目に関係する病気だけでなく、脳波の異常、難聴、自律神経失調などを示し、脂質代謝異常や様々な神経系疾患、四肢筋のミオパチー、筋緊張性ジストロフィー、脊髄小脳変性症等を合併しているケースもあります。


現在のところ有効な治療法が確立されていないので、特定疾患の一つに指定されています。網膜色素変性症に罹っていても、気付かずに医療機関に罹っていない人も多いとされています。


治療としては、症状に応じての対策が行われます。ビタミンA、血管拡張剤、ホルモン製剤などの薬物療法や手術療法の他、移植、遺伝子、再生療法等、これからの研究による治療法の確立が期待されています。

 




 

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